• اليوم العالمي للأمراض النادرة
    اليوم العالمي للأمراض النادرة

القاهرة في 26 فبراير / أ ش أ / مجدي أحمد ... مركز أبحاث ودراسات الشرق الأوسط

يحيي العالم بعد غد "الخميس" الذكري الـ 12 لليوم العالمي للأمراض النادرة، الذي يوافق يوم 28 فبراير من كل عام، ويقام هذا العام تحت شعار " سد الرعاية الصحية والاجتماعية"، حيث يركز الاحتفال هذا العام على سد الثغرات وفي التنسيق بين الخدمات الطبية والاجتماعية وخدمات الدعم من أجل التصدي للتحديات التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر وعائلاتهم في جميع أنحاء العالم كل يوم. ويصنف المرض النادر بأنه المرض الذي يصيب شخصاً واحداً من بين كل 2000 شخص، وهناك 300 مليون شخص في العالم مصاب بمرض نادر وما يقارب من 15 مليون شخص في العالم العربي، ومعظم الأمراض النادرة هي جينية الأصل، وتصاحب المريض على مدى الحياة، بالرغم من أن آثار بعضها قد لا تظهر جلياً إلا في عمر متأخر. ووفقا لمنظمة الصحة العالمية هناك أكثر من 6 آلاف مرض نادر يؤثر على نسبة 7 % من السكان دول العالم.
وقد بدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008 ، وهو اليوم الأخير من فبراير من كل عام. وكانت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة «يورورديس» أطلقت يوم الأمراض النادرة للمرة الأولى عام 2008، وشاركت 18 دولة فقط بالنسخة الأولى، ثم ارتفع العدد تدريجيا سنويا إلى أن بلغ عدد المشاركة الآن 84 دولة. ويورورديس هي منظمة غير حكومية تمثل تحالفا يضم 738 منظمة للمصابين بالأمراض النادرة في 65 دولة.

وعادة تنجم الأمراض النادرة عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80 % منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية. وحسب الخبراء يوجد في العالم بين 5 – 7 آلاف مرض نادر تشكل خطورة على حياة الإنسان. كما أن 50 % من المصابين بهذا المرض من الأطفال، كما أن 30% من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس. وتعمل مراكز البحوث الطبية والخبراء والمنظمات الاجتماعية المحلية والدولية على توضيح المشاكل المتعلقة بهذه الأمراض وأهمية تخصيص الأموال اللازمة لمعالجتها وضرورة تقديم المساعدات اللازمة إلى المصابين بها. ويقول الخبراء إنه على الرغم من اختلاف أعراض هذه الأمراض ونتائجها، تبقى المشاكل التي يواجهها أغلب المصابين متشابهة.
إن كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شاف. وكثير منها لم يتم حتى دراسته بأبحاث طبية حتى الآن، وفي كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمرض نادر عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية. ومن هذه المشاكل: عدم وجود تشخيص دقيق وصحيح وتأخره، وعدم وجود معلومات كافية ونوعية، واحيانا معارف علمية عن هذه الامراض، والمساعدات الطبية اللازمة وصعوبة الحصول على العلاج اللازم. ومن الأمثلة على الأمراض النادرة: الهيموفيليا؛ الفينيل كيتونوريا؛ الضمور العضلي الدوشيني؛ متلازمة أنجلمان؛ متلازمة مثلثية الرأس؛ مرض ارتفاع ضغط الدم الرئوي الذي يرتبط بأمراض أخرى؛ ومرض المتلازمة الكلوية الذي يصيب الاطفال ومرض التليف الكيسي؛ ومرض انحلال البشرة الفقاعي؛ ومرض كرون (التهاب الأمعاء الدقيقة)؛ ومرض (التهاب المفاصل الفقارية الرئواني) وغيرها.
وتشكل الأمراض النادرة موضوعا يحتاج إلى متابعة ودراسة مستمرة. فمن جانب تزداد الإصابات بهذه الأمراض سنوياً، أي أن على البشرية إنفاق مبالغ مالية متزايدة لانتاج الأدوية اللازمة والفعالة. كما يجب على الحكومات تحمل كافة نفقات علاج المصابين وخاصة الأطفال منهم.

أ ش أ